Sin temor a lo desconocido

Desde el año 2008, el último día de febrero se conmemora a nivel internacional el Día de las Enfermedades Raras para crear conciencia, visibilizar y apoyar a todas las personas que viven esta condición de salud, no solo a obtener un diagnóstico y tratamiento oportuno y rápido, sino también a mejorar su bienestar y calidad de vida. 

Las enfermedades raras son aquellas patologías o trastornos que impactan a una pequeña parte de la población, teniendo como característica una condición congénita; por lo regular estas enfermedades presentan síntomas particulares que dificultan identificar su causa o diagnóstico.   

En el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente el 8 % de la población vive esta condición.

Algunas de las enfermedades consideradas como raras son las siguientes: 

• Síndrome de Kleemstra.
• Síndrome de Angelman.
• Neuralgia terminal.    

Una enfermedad rara no define a quien la padece

Es importante tener en cuenta que, aun cuando la enfermedad que vive la persona es rara, por sí misma la persona no lo es, por lo que hay que incluirla en todas las esferas de la vida, tratarla con respeto y dignidad. Recordemos que su condición no la define, pero que nuestros prejuicios y miedos pueden ocasionar discriminación y segregación.

Una de las formas de detección oportuna es la prueba del tamiz metabólico neonatal, estudio en el cual, al recién nacido, entre el segundo y quinto día de vida, se extraen de 4 a 6 gotas de sangre de su talón, se recolecta en un papel filtro y se envía a un laboratorio para su análisis, se pueden detectar hasta 67 enfermedades.

Los medicamentos que estas personas requieren se denominan como medicamentos huérfanos, puesto que las industrias farmacológicas no están dispuestas a comercializarlas bajo las condiciones habituales de mercado, lo que dificulta tanto su investigación, fabricación y distribución, situación que agrava la condición.        

En este tipo de casos, lo más importante es el diagnóstico oportuno, por lo que hay que realizar de manera inmediata la prueba de tamiz al recién nacido para dar inicio con su tratamiento.

Recordemos que en este mundo afortunadamente la única igualdad que tenemos es que todos somos diferentes. Trabajemos por la inclusión de las diferencias.

Mariana Ron,
secretaria de Derechos Humanos e Inclusión.